自身的經驗~小腦萎縮症

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作者  陶盛濤

前言:

1. 這篇文章的目的，是為家族的子孫留下經驗。因為小腦萎縮症，是一種晚發性的遺傳疾病。
    雖然我家族遺傳此異常基因，但家族下一個可能的發病者，最快也是30~40年後，還有很高的
    機率不會發生，如果這個文章能夠跨越時間流傳下去，希望對我家族的後代有幫助。

2. 2022年，依據我求診西醫的經驗是，此症對西醫來說無藥可醫、也無復健可做。上網查詢資料，也多是
   西醫說法。因此從2017(47歲)~2021基本上已知自身有此症，但沒有醫療動作，也不知如何有
   醫療動作，只能持續不斷的運動。但運動感覺是無效的，因為情況只是逐漸惡化(我不是醫
   生，我沒有同類患者可以比較，所以我不知道甚麼叫延緩，我只知道逐漸惡化而已)。2021年，
   狀況已經惡化到，我行走需要柺杖，吃飯無法使用筷子(無力)。

3. 直到2021.09 接觸新莊佑德中醫，經過一年多的治療，雖然說不上治療到完全復原，但一年
    來狀況改善很多，除行動不便外，身心已經不覺得是困擾。 1022.12.01 清晨的時候已經完全
    不會腳抽筋。

4. 依據各方蒐集來的訊息，小腦萎縮的患者，症狀和治療的變化性很高，雖然我對中醫有很高的推崇，但也聽過
    中醫治療無效的病人。因此這個自身經驗只代表我個人的感受，並沒有統計上的效力，閱讀者務必注意此前提。


我的症狀:

初期(約40歲):
1.遠距(走路)端飲料會潑灑出來。
2. 抬頭望高樓時，會覺得站不穩，需要手扶固定物，加以穩定。(建議的觀察症狀，若有此症狀，可開始尋求治療。
3. 自已覺得平衡感不好。站立時，覺得不穩定有摔倒的感覺。
4. 肢體肌肉(腳或手)容易發炎疼痛，甚至會莫名其妙的發炎疼痛。(醫生解釋: 因為慢跑時，即使已經緩和且不跑太久，
    但腳部的某條或某幾條肌肉，可能因不協調而用力過多，長久施力不當，會變成發炎。後來更多的自身經驗，肌肉
    拉傷發炎疼痛，根本是沒理由的，急性期(痛到不能走路時)，可以吃西藥的止痛劑、肌肉鬆弛劑緩解。
    中藥吃到2024.03，肌肉疼痛頻率明顯降低)。


中期(約45~50歲):
1. 上下樓梯會需要(不自主地)使用扶手。
2. 投籃不太會進。姿勢尚可，但力度差很多。
3. 變得不知怎麼三步上籃。(身體協調度變差)
4. 站高時，會有恐懼感(懼高症)，抬頭往上方看，覺得會摔倒(有平衡問題)。

(有意識的)發病期(50歲):
更正: 其實後來理解到此病症，應該沒所謂的發病期。或許從25歲後，小腦神經就開始慢慢退化，
         只是等到你有明顯感覺時，會覺得發病。但我從事後想，這些症狀應該是逐漸退化，而非瞬間發病。
1. 走路要拐杖，沒拐杖要扶牆面。
2. 沒拐杖會步態不穩，腳沒力，容易跌倒。
3. 手腳無力。手指無法使用筷子。
4. 寫字字體歪斜，甚至寫不出字來。
5. 偶而嚴重暈眩(天旋地轉)(耳石掉落般的症狀)
6. 常常有隱隱的暈眩感。
7. 突如其來的腳沒力，當無力時，無法上下樓梯，騎車時，腳撐不住機車而摔倒。
8. 睡覺到凌晨時，容易腳抽筋。胡思亂想睡不好，肝火上升。身心疲勞，需要早早就寢。
9. 眼睛覺得反應變慢，有看沒到，環境狀態的認知變差。

遺傳的基因問題
1. 台灣常見1~6型小腦萎縮症的基因異常。我是小腦萎縮症第二型基因異常(約18%)，重複段的異常值是10。
    異常基因為顯性基因(看文獻說，有異常基因父母的子代，被遺傳的機率是50%)。
2. 流行病學來說，發生率為十萬分之五。(事後了解，流行病學的發生率應該被低估，但確實算罕見，
    因為小腦對一般人來說，通常很健康，也不容易老化，老年人退化，多是大腦退化。)
3. 重複段的異常值越高，病症會越嚴重，有感覺的發病期可能越早。但應該都一定會退化，退化速度和嚴重度，
    可能和異常數值的高與低成正比。
4. 我認為，有異常基因的人，並不需要去考慮，要不要生下一代的問題。因為從對人類的貢獻度來看。
    身體健康也可能危害人類，患此病就算不健康，也可以造福人類。
5. 以目前中醫治療來看，就算年紀輕，太早發病，中醫治療的狀況已經可接受(至少就我
    而言)，身心並不ˊ會太難過。
6. 現今的基因檢測，技術發達，全省各地不難找到醫院作此檢測。檢測只是增加你的安心度。
    沒有，可以放心生小孩。即使有基因異常，我認為提醒他們(子代)碰到太早發生小腦萎縮症
    狀時，怎麼去治療即可(或者使他們不要太難過)。就此問題來考量生不生小孩，我認為是反應過度。


小腦萎縮症的治療:
1.  佑德中醫(張賜興醫生)的治療，以水藥(補腦湯)為主，輔之以粉藥(調理身體狀況)、針灸。
2.  對我來說，發病期的症狀，在吃中藥一年後，發病期的症狀2~9幾乎都有改善。手無力狀態
     從握力器的15公斤，進度到27公斤。腳無力，只有感覺到改善，但沒有量測數據可提供。步態
     不穩(步態不協調)的狀態，還是有，所以需要柺杖幫助行走的順暢度。有懷疑，腳走不好，原因
     是肌肉變僵硬，因為當小(慢)跑步超過130公尺，左腳的肌肉開始會變僵硬，變成跛腳，服藥前
     後，幾乎沒有任何改變。
3.  我的姊姊也受此症狀困擾，也曾去佑德中醫求診。喝了補腦湯之後，感覺效果並不理想。所以要換到
     鄭淑鎂中醫求診。鄭醫生的方法，不是補腦湯直接套用，而是依據每個人的症狀來開立不同的水藥藥方
     ，病人自己煎藥。目前看起來，我的姐姐在鄭醫生處求診，狀態已經穩定。
4.  我治療的過程，療程可能需要2~3年，療程後，減藥不停藥。醫師應該沒有判定標準，一切以病人的心證為主
   ，減藥的程度，以身體狀況能持續維持目前狀態當準則。
4.  我的醫生認為，超過60歲，補腦湯的效用應該會逐步降低。但這沒有實證經驗，僅供參考。
5.  初查資訊，文章都是西醫觀點。治療小腦萎縮症的中醫不好查找。但隨著時間細查，慢慢會
     發現各區域其實都有些精研此症的中醫醫生可處理此症。普通的中醫診所，不一定會處理此症，
     也不一定有專門的水藥，需要找到專門的中醫師才行。針灸不難，幾乎每個中醫師都會。但這也讓我疑
     惑，針灸到底有沒有效，不過因為針灸是既定療法，就讓中醫師處理吧。
6.  暈眩問題(不管是嚴重暈眩還是輕微暈眩)，對我個人而言，耳石復位術，(網路上有幾則影片
     介紹)有效。比吃藥(不管是中藥還是西藥)(專門處理暈眩的藥)都還有效。但隨著補腦湯的療程進
     到約一年，暈眩的機會，大幅減輕。
7. 經顱磁療法(2023.02~2023.03)共12次。
8. 2024.02 二姊寄來VAGUS光照治療儀器，自行在家照射。

對子代的注意事項和醫療指引:
1. 建議子代在25歲時，做基因檢查。
2. 若有基因異常，建議(張賜興醫師認為應該做，即使基因沒有異常，也不能排除隔代遺傳)對子子代，做下列事項。
    2.1 子代懷孕下一代時，可做試管嬰兒(可做著床前的基因篩檢)，
    2.2 若採自然受孕，做羊膜穿刺、絨毛採樣。若孕婦的容易懷孕，可建議對異常胚胎做人工流產。次數則自行考量。
    2.3 若子子代真的有此異常，則建議將此知識流傳下去。
3. 基因異常者，40歲後(發病期其實不一定)，若有自身感覺症狀，即使是輕微(身體感覺沒甚麼變化)，其實西醫的核磁
    共振造影、神經學檢查都可以精細的分辨，上策是在早期症狀時，就做(中醫)治療，延緩症狀的惡化速度，最好能將
    症狀控制在目前狀態。因為等到狀況惡化時，做治療即使可改善部分的不舒服感，但很多狀態是不可逆轉的，我的
    最嚴重症狀是走路需要柺杖，看來治療也不能完全恢復。因此若你抬頭看上面時，會覺得不穩，如果這時就將狀
    態控制起來，好過你經歷走路要拐杖又恢復的狀況，而且，這個症狀即使能改善，也沒辦法恢復到正常情形。但用
    粉藥或湯藥，我想留給你的中醫師決定。對我個人來說，在中藥湯藥主要是補腦湯(地黃飲)貢獻度高。但吃藥四年後，
    我明白粉要對調節身體機能(身體機能的運行)也很重要，如我自己肝火旺-失眠、提早起床，排泄正常性，易流鼻
    水、易感冒都有幫助及改善。
4. 運動對"避免"或"減少"小腦萎縮症"發生機率"，個人認為無效。我認為運動重要的原因是，避免其他的心血管疾病。
5. 有文獻說(但不知真假)基因段數在31,32的人,有1/2的机會不發病,但會遗傳給小孩.
    所以如果要生孩子,最好就去篩檢,也可知道自己基因的段數,大概可知自己的退化速度,能有多少
    時間養小孩.   基因數在30前較安全,31,32是危險,33就一定發病
6. 治療的終極目標，不在於"完全好"，因為這是一種退化型疾病，目標應該是維持生活能夠自理的時間越久越好，
    因此當你自覺有初期症狀時，先以西醫檢查確認小腦狀態，另外同時以中醫(及經顱磁)治療下手，將狀態維持
    在輕微等級，儘量降低生活的困擾性。切莫等到中期或後期症狀再治療。
7. 張賜興醫生認為，患者的子代或孫代，若能做基因篩檢，就儘量進行。
    雖然中醫的治療方法及成效，我已經可以接受。 雖然行動仍然不太方便，但其他症狀(手腳無力、天旋地轉、昏昏沉
    沉、肌肉抽筋、睡眠不佳)都已經消失，有自信再活個10年。雖然中醫治療的成效我已經能接受。
    但若遇到遺傳變異的太嚴重的，確實還是有人中醫治療無效，或很年輕就發病。若在基因上能免除機率，則可能更好。
8. 美國FDA在2023.02.28核准Friedreich共濟失調(小腦萎縮症)的新藥skyclarys。
9. 顱磁的刺激(NTD 60000， 一個療程)，則比較快速的對步態的有改善(我自己)。其他症狀則尚未知。但據復健師所言，
        對複視、頭暈等應該也有用。但顱磁的效果可能因人而異，對我來說，可能算有效(但這個有效，也可能是補腦湯影響
        ，或兩者的綜合影響)，但效果說不上明顯(所以無法提
        供實證或數據資料)，因為我跑100M時，還是會中途無法跨步，停下來走路，但右腳緊縮的狀況，"似乎"有緩解。加上
        我三姊的經驗是沒效果所以我雖可能持續做，但不敢建議別人做。(信心度沒強到建議別人去做)
10. VAGUS(vielight) 光照治療(USD 2500)，自2024.02開始二姊寄來此儀器在家自行照射。治療效果可能和經顱磁類似。
        我說不出明顯的有效或無效(但這個有效，也可能是補腦湯影響)。說有效是因步態好像"比較穩"，但我無法提出實際數
        據。一陣子後，或許跑100M測試。

假說
1. 這個假說，是在2023.02 寫成，從2021.09 起始治療至今不過18個月，因此以下的想法(假說)不能說是確信的，
    當然更不能說有證據可支持。且小腦萎縮症有太多 亞型(具醫學期刊報導，至今已分類到90種以上)，因此以
    下的說法是否也適用你身上，應該是要存疑的。所以這個只是我個人想法的假說，讀者請注意!!
2. 之前看的文獻大多認為，小腦萎縮症是一種中樞神經的退化性疾病，且是一種不可逆的疾病。
    但我根據自身經過中醫治療、和經顱磁治療，我認為在治療有效的狀態下，在持續吃藥或持續刺激的狀態下，
    這個疾病有可能變成部分可逆，因為我的暈眩、肌肉容易過度運動、平衡、步態，確實都有改善，而不僅是維
    持在現狀中，即使他沒辦法回復到100%正常，但回復到生活自理應該是可能的。
3. 因此假設用毒蛋白理論，或許可以解釋程如下狀況
    3.1 因DNA重複段的關係，在小腦內神經結內的細胞，受到不知名的毒蛋白影響，當人體的發育完成時(25歲)，
         毒蛋白就會對小腦神經結中的神經細胞，產生毒化，讓此類細胞慢慢死亡，進而讓影像看起來在萎縮。
         當20~30年之後，此類細胞死亡數過多時，就是影像看起來的萎縮到一定程度。當對你生活、行動造成影響時
         (也就是發病期)，人們才開始注意此症狀，尋求治療。
   3.2 中醫的補腦湯，我認為可以抵銷此類的毒蛋白，並可以部份的重建神經結細胞。因此可以有某種程度的"改善"行動力。
         緩解不舒適的症狀(如頭暈、手腳無力、抽筋)，走路的步態上，有效性不高(只能改善到某種程度)。



  其他
1. 勞保的失能給付。依程序處理即可。失能種類:神經，我的失能等級為七(2-4 中樞神經系統機能遺存顯失能，終身僅能從
   事輕便工作者。)
2. 身心障礙證明。依程序處理即可。中等殘障。
3. 健保的重大傷病卡。終身效期。